每年2月份的最后一天是國際罕見病日，之所以稱為罕見病，是因為患病率很低。

目前，國際確認的罕見病有7000多種，據估算我國各類罕見病患者超過2000萬人。咸寧有哪些罕見血液病？如何預防和治療？記者采訪了咸寧市中心醫院血液內科副主任熊婷。

關注罕見病，就是關注我們的未來

今年35歲的熊婷，咸安區本地人，武漢大學碩士研究生畢業，在市中心醫院血液內科工作快十年了。

“就咸寧本地而言，罕見病確實少見，血液科收治的罕見病以地中海貧血和血友病為主，但患者人數都不多。”熊婷說。罕見病，是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。

國際確認的罕見病有7000多種，約80％的罕見病為遺傳性疾病，約50％的罕見病在出生時或者兒童期發病，目前只有不到10％的罕見病有治療方法。據估算，我國各類罕見病患者超過2000萬人。

很多罕見病的發病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1％的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作“孤兒病”。目前，國內較為人熟知的罕見病包括苯丙酮尿癥、漸凍人癥、地中海貧血、成骨不全癥（俗稱玻璃娃娃）等，但仍有很多罕見病不為人知。

罕見病離我們有多遠？據醫學文獻，每個人身上都有5至10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來說，就是百分之百。罕見病離我們并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。關注罕見病，就是關注我們的未來。

目前，90％以上的罕見病缺乏有效治療手段，80％的罕見病為遺傳性疾病，無法治愈，患者需要終身用藥。

咸寧市中心醫院血液內科是我市唯一一家市重點血液專科，自上世紀80年代開展血液內科專科疾病診療以來，經過幾代人的發展，目前獨立病區，可以診治各種原因導致的貧血、出血性疾病、血液系統惡性腫瘤包括急慢性白血病、多發性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、淋巴瘤等。開展了骨髓細胞學、活檢、流式免疫分型、染色體等多項檢驗項目，能精準診斷及治療。

科室現擁有層流病床、血細胞分離機，同時積極開展血細胞單采分離術及血漿置換術，可對血栓性血小板減少性紫癜、高白細胞白血病、骨髓增殖性腫瘤等血液疾病危重癥進行及早干預，提高治療效果。針對化療病人，提高護理質量，開設PICC插管操作技術，減少患者住院靜脈穿刺風險。與華中科技大學附屬同濟醫院血液內科建立長期醫療協作關系，保持醫療技術的先進，整體提高我市血液病診療水平。

咸寧市中心醫院血液內科全體醫護及技術人員，秉承“崇德、博愛、敬業、求新”理念，不斷提高，造福全市及周邊血液病病人，提供優質醫療服務。“我們在檢查和治療地中海貧血、血友病等罕見病方面，有比較豐富的臨床經驗。”熊婷說。

地中海貧血，要注重婚檢和孕檢

地中海貧血，又叫海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血，主要發生在東南亞、地中海沿岸國家，我國廣東廣西海南等省份相對多一些，北方少見。以α型和β型兩種類型較多見。咸寧市中心醫院血液內科發現了一些地中海貧血基因攜帶者，有癥狀者相對較少。

地中海貧血是一種常染色體不完全顯性遺傳性疾病，還是一種慢性溶血性疾病，臨床表現為貧血、黃疸和肝脾腫大。基因攜帶者和輕癥患者不需要特殊治療。如果是重癥患者，則需要輸血和祛鐵治療。重癥地中海貧血患兒需要靠輸血維持其生長和發育，而長期輸血可造成鐵過載，易導致心衰、肝衰、重癥感染等并發癥，需要祛鐵治療，可通過靜脈注射去鐵胺，或口服去鐵酮、地拉羅司等鐵螯合劑治療。目前，臨床上根治重型地中海貧血的唯一方法是行造血干細胞移植，必要時需行脾切除手術。

有時通過醫院門診血常規檢查，可以檢出部分地中海貧血基因攜帶者。這類人群的血常規主要表現為紅細胞呈小細胞低色素改變，但是沒有明顯貧血發生。

“地中海貧血基因攜帶者暫時不用治療，但如果結婚懷孕，就要注意下一代的身體健康，做好婚檢孕檢。”熊婷說，如果夫婦都是地中海貧血基因攜帶者，就有四分之一的概率生下重型地中海貧血患兒，甚至在孕晚期就出現胎死腹中、早產夭折等現象。所以，地中海貧血基因攜帶者需要做好婚檢和孕檢，做到優生優育。

地中海貧血重癥患者應盡量避免感染如呼吸道、泌尿道和皮膚感染等，以免加重貧血癥狀。同時，也需要定期檢查血常規，慎用氧化劑類藥物（如對乙酰氨基酚）。

關注血友病，從身邊做起

血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子（Ⅷ因子或Ⅸ因子）導致的出血性疾病。

血友病最常見的表現是出血，出血還不容易止住，這會導致患者肌肉和關節疼痛腫脹，肢體活動受限。如果反復出血得不到及時治療，患者還可能出現關節畸形并導致殘疾。而發生在關鍵部位的出血，如顱內出血、喉部出血、內臟出血等還可能直接危及患者生命。據統計，我國血友病的患病率為每10萬人口2.73人。

“咸寧血友病人甲型最多見，我科目前接診過10多例。”熊婷說，血友病人要做到早發現、早治療，通過輸注凝血因子成份，提高凝血因子活性，改善出血癥狀。血友病人盡量不要吃太硬和太燙的食物，以免口腔出血；平時要避免外傷，不做理療按摩，以免深部出血形成肌肉血腫。

作為一種罕見病，血友病的病情是可以通過藥物進行控制的，只要保證持續的藥物供給，血友病患者就能像正常人一樣工作和生活。但由于需要終身用藥，使許多低收入家庭難以負擔。

為喚起全世界對血友病的關注，世界血友病聯盟確定自1989年起，將每年4月17日作為“世界血友病日”，以喚起大眾對于血友病的正確認知，并為血友病患者提供支持和幫助。咸寧市中心醫院血液內科每年在這個特殊的日子，都會組織開展宣傳活動，旨在提高社會民眾對血友病的知曉率，提高健康自我管理水平，增強血友病預防意識，倡導“早預防、早發現、早診斷、早治療”的健康理念。

（咸寧日報全媒體記者　江世棟　通訊員　劉金艷　柯運）